・20Pの重複を持つほとんどの赤ちゃんは、通常、健康な心臓を持って生まれている。

　しかし、心臓病等の影響が見受けられた場合、半分〜三分の一で重大な心臓病が発見されているため、

　慎重に心臓の検査が行われるべきである。

・心臓の欠陥の中で上部または下部チャンバ（心房中隔欠損/ ASDまたは心室中隔欠損症/ VSD）の間

　に穴があるため、動脈管が閉じません。(永続的な動脈管/ PDA)

・動脈管は胎児期の間に開いている心臓の両側からリードする血管との間のチャネルですが、通常は出

　生直後に閉じられます。

・他には、心臓弁に関する問題があります。

・当たり前ですが、これら全ての心臓疾患の治療は赤ちゃんの重症度および影響に依存して行われます。

・しかし、必要に応じて、手術で問題を修正することができる場合があります。

・純粋な20p重複をもつ赤ちゃんでなくても、ファローの四徴症のように、複雑な欠陥が見られる場合があ

　ります。

摂食障害：拒食症過食症

<あまり一般的ではない臨床的問題>

・20番染色体の長い腕のバンドq11に達している大きな重複をもつ1人の男の子。別の染色体の関与を持

　つ幾つかの赤ちゃん、子どもは、腎臓の異常を持っていた。

・腎臓の異常は、純粋な20p重複の赤ちゃんまたは子供たちの中に認められませんでした。

・臍（へそ）ヘルニア（但し、これは染色体疾患の有無にかかわらず普通にみられる症状です）

・腸の部分が腹筋で弱さを通して突き出るとき、ヘルニアが起こります。

・ソフトな膨らみは、皮膚の下に臍ヘルニアが発生していると判断することができます。

・21人の子供たちの間で、2人の赤ちゃんは、臍（へそ）ヘルニアにかかっていました

※臍（へそ）ヘルニア＝へそが閉じずに行動した拍子に出たりすることらしい。

　　（妊婦とかなることが多いみたい）

・1人の子供は、両側で鼠径部ヘルニア（鼠径部の）にかかっていました。

※鼠径部ヘルニアとは脱腸のことらしい。

あなたの子供が嘔吐している場合、医師を呼び出すことができたとき

・鼠径ヘルニアは、通常、挟まれた腸を避けるために、手術によって修正されますが、多くは自然治癒

　することもあり、経過観察からはじめる治療も採用されるかもしれません。

・20p11.2に20p12.1のモザイクの重複を持つ少年（彼は通常の細胞株と同様に余分な細胞も持っていた。）

・彼は、非常に大きな頭（そして、脳）があって、14ヵ月に発作を起こしました。

（しかし、発作は他の20p重複患者では見られませんでした。）

・しかし、脳の異なる部分の相対的な大きさのわずかな変化が、時折見られました。

・1人の子供において、左右の大脳半球をつなぐ神経線維のバンドが発達しませんでした。、（脳梁がない）

※すごく大変なように思えるが、脳梁自体は神経の束であるが、「てんかん」の治療として、脳梁を切断する手

　術を行っても後遺症も悪影響もないものらしい。

・胎児において、脳の多くが発達しなかったことがわかりました。

・20p11.21- 23少量の重複を持つ同じ家族の4人は、肝臓の問題はなかったが、アラジール症候群の典型的

でこぼこの皮膚の発疹

　な特徴を持っていた。

・アラジール症候群は、染色体の1つのブレークポイントが、（切断点）この症候群）が発生する20P短腕にある